智力低下伴发的不典型体征
智力低下也称为智力落后或精神发育不全。智力低下是发生在发育时期的智力残疾，主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍。在幼儿时期主要表现大运动、语言、精细动作和应人能全面落后；学龄期主要表现学业成绩差，较轻的智力低下一般只能接受小学教育，很难接受初中教育。
冠状动脉病Fabry病、Cockayne综合征、同型胱氨酸尿症
脑血管病高雪氏病婴儿型、Menkes病、Cockayne综合征、Fabry病、嗜苏丹脑白质营养不良
肝脾肿大果糖不耐症、半乳糖血症、精氨基琥珀酸尿症、GM1神经节苷脂病、高雪氏病、糖原病Ⅰ、Ⅱ型、粘多糖病Ⅰ～Ⅲ型、尼曼皮克氏病、Wolman氏病、高六氢吡啶羧酸血症、神经元蜡样质脂褐质沉积症
8、气味：
汗、尿的异常气味 氨基酸或有机酸代谢异常
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