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诊断遗传性共济失调

本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。Friedreich共济失调起病较早，Babinski征阳性、腱反射迟钝、消失，下肢深感觉减退，伴弓形足及脊柱后侧凸等体征，结合阳性家族史，诊断不难。

遗传性共济失调的诊断：

本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。Friedreich共济失调起病较早，Babinski征阳性、腱反射迟钝、消失，下肢深感觉减退，伴弓形足及脊柱后侧凸等体征，结合阳性家族史，诊断不难。橄榄桥脑小脑萎缩为成年起病的进行性小脑损害，伴下肢肌张力增高，腱反射亢进和Babinski征。CT检查可见小脑和桥脑萎缩。Louis－Barr综合征为婴幼儿起病的共济失调，多有球结膜和皮肤的特征性毛细血管扩张。颅颈交接处畸形、癌性小脑变性和慢性营养不良均可引起进行性共济失调、眼球震颤或感觉障碍。颅颈交界处畸形常伴有后组颅神经损害，后枕部疼痛及肢体节段性或传导束型感觉障碍；颅脊区MRI可确定诊断。癌肿和淋巴瘤都可伴发小脑变性。神经症状可出现在原发肿瘤诊断出以前几周至二三年的时间。亚急性起病的两侧对称性小脑功能损害，常有严重的构音障碍、眩晕和复视，部分患者有腱反射改变，Babinski征和痴呆等神经系统其他部位受损的表现。病程进展迅速几周至几个月后可使病人严重残疾。

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