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黏多糖病的检查

黏多糖病是一种溶酶体酶缺陷所引起的酸性黏多糖(葡萄糖氨基聚糖)降解障碍,造成不同程度的体内堆积而致病的遗传性代谢病。本病共分为8型,其临床表现不同。

黏多糖病是一种溶酶体酶缺陷所引起的酸性黏多糖(葡萄糖氨基聚糖)降解障碍,造成不同程度的体内堆积而致病的遗传性代谢病。本病共分为8型,其临床表现不同。

1、末梢血细胞含黏多糖的异染颗粒测定:血中白细胞、淋巴细胞及骨髓细胞中,可见含黏多糖的异染颗粒(又称Reilly颗粒)。

2、尿中酸性黏多糖测定:定性或定量试验,可发现尿中排出大量酸性黏多糖。

3、酶学分析:对Ⅱ型黏多糖病进行胎儿性染色体分析,以判断性别(男性发病),有助于终止妊娠的选择。

专家免费咨询热线:010-87876186(咨询时间:上午8:30-下午5:00)

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